出生前后大脑会清除大量异常基因组神经元

《自然》研究对胎儿到成人死后脑组织中的2357个单神经元进行两种全基因组测序。结果显示，产前皮层神经元平均约25.9%具有涉及多条染色体的广泛拷贝数变异，出生后这一比例在两种方法中均下降约4.5倍；高负担异常神经元主要在围产期被清除，较小变异则在一生中缓慢下降。研究还分析44861个细胞核，发现高CNV负担与异常突触基因表达相关，提示突触形成与程序性细胞死亡可能共同构成人类脑发育的基因组质量控制。样本来自有限数量的死后供者，不能直接观察同一人的细胞命运，也不意味着所有变异神经元都有害。下一步需要确认哪些遗传或环境因素会破坏这套筛选，以及它是否与神经发育疾病相关。